България изостава при ранното диагностициране на болестта на Гошé

Отбелязваме Месеца за повишаване на осведомеността за заболяването
Болест : болестта на Гошé

Последна промяна на 27 октомври 2022 в 13:37 427 0

доц. д-р Даниела Авджиева

На 26.10.2022 г. се проведе вторият от стартиралата през тази година поредица от семинари за здравни журналисти, посветени на редките болести, с фокус върху болестта на Гошé. Събитието беше проведено в рамките на Месеца на осведомеността за Болестта на Гоше – октомври и имаше за цел да даде повече информация за заболяването. Гост-лекторът доц. д-р Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с Болестта на Гошé, представи информация за симптомите, възможностите за лечение и ефекта от него при българските пациенти.

Болестта на Гошé е рядко вродено заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в организма, вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидизация, а в някои случаи водещи до смърт. В България има 22 диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата. В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато в България този процент е под 40%. Според статистика на Световната Здравна Организация, в страната е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които дори не подозират за състоянието си. Ето защо повишаването на осведомеността за симптомите на заболяването, както сред лекарите, така и сред широката общественост, е от изключително значение, тъй като ранната диагноза гарантира по-благоприятна прогноза.

Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Пациентите може да страдат от костни болки и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и по-крехки от нормалните и много лесно могат да се получат травми. Симптомите могат да се проявят във всяка възраст – както при кърмачета, така и при възрастни пациенти. Височината и теглото на децата, страдащи от болестта на Гошé, са под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

„В момента съществуват два вида лечение – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефективни и с благоприятен профил на безопасност. При лечението с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се правят вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се прилага и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Често заболяването се бърка с левкемия или лимфом. Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира рано“, каза доц. д-р Даниела Авджиева.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов разказа своята лична история. Като дете дъщеря му е диагностицирана с Болестта на Гошé и семейството му се сблъсква с липсата на терапия. След дълги разговори с отговорните институции, държавата поема заплащането на необходимите медикаменти.
„За съжаление все още българските пациентите не могат да се лекуват вкъщи, което често предизвиква сериозни проблеми, но се надяваме скоро и тази възможност да съществува“, каза той.

Кристиян Димитров

Кристиян Димитров, пациент с Болестта на Гошé, диагностициран като дете, член на управителния съвет на Националната Гошé Организация (НГО) и на International Gaucher Alliance сподели, че големият проблем, пред който се е изправил тогава е липсата на достъп до съвременна терапия. „За щастие от 2001 г., благодарение на основателите на НГО, пациентите вече имат достъп до необходимите медикаменти. Вече
се чувствам като здрав човек и единствените ми „притеснения“ е да не забравя да се обадя на своя лекар или да отида на инфузия“, каза той.

Срещата бе организирана от Swixx BioPharma България в колаборация с водещи експерти, Националния Алианс на Хората с Редки Болести и Националната Гоше Организация.
.

***
Swixx BioPharma e международна компания, която представлява редица фармацевтични мултинационални компании в страни, в които те нямат свои представителства.
Swixx BioPharma предлага широка гама от иновативни фармацевтични продукти, предназначени за редки болести, онкология, хематология, ендокринология, ваксини и медицински изделия с гарантирано качество и състав.
Компанията стартира своята дейност през декември 2014 г. в Баар, Швейцария и до днес има филиали със 100% собственост в Албания, Босна и Херцеговина, България, Хърватия, Чехия, Естония, Гърция, Унгария, Косово, Латвия, Литва, Северна Македония, Черна гора, Полша, Румъния, Русия, Сърбия, Словакия и Словения.
С над 1000 служители и динамично развиващо се портфолио, Swixx BioPharma е най-големият агент за етични фармацевтични продукти, обслужващ научноизследователската биофармация в Централна и Източна Европа, Гърция, Русия и няколко държави от Евразийския икономически съюз и Узбекистан. Мисията на компанията е да осигури равен достъп и съвременни лекарства за всички.