Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено заболяване, което се характеризира с високи нива на т.нар. лош холестерол. Когато количеството му е над нормата, това води до появата на атеросклеротични плаки, в резултат на което артериите стават плътни и твърди, а еластичността на стените им се нарушава. Ако част от атеросклеротичните плаки се откъснат, може да се получи съсирек, който да стане причина за инсулт или инфаркт.
Хората, страдащи от фамилна хиперхолестеролемия, не могат да преработят холестерола, който организмът им произвежда. Заболяването е наследствено и ако човек го има, с голяма вероятност ще го предаде на децата си. Такива хора имат 20 пъти по-висок риск от развитие на ранно агресивно сърдечно-съдово заболяване. Данните сочат, че близо 90% от пациентите не знаят за състоянието си и научават за проблема едва след инфаркт.
Основните симптоми са подутина или бучки около пръстите, лактите и коленете, наречени ксантоми, жълтеникави белези около очите или бяла дъга близо до оцветената част на окото (аркус корнеалис), болка в гърдите (стенокардия, гръдна жаба), както и симптоми на преходни нарушения на мозъчното кръвообращение, например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, загуба на равновесие.
Заболяването се диагностицира с редовно изследване на общия холестерол, LDL (лош) холестерол, и нивата на триглицеридите, както и след сваляне на фамилна анамнеза.
Препоръчително е първото изследване на нивата на холестерол да стане на възраст между 9 и 11 години. Мъжете на възраст между 45 и 65 години и жените между 55 и 65 години трябва да правят тест веднъж на една-две години, а след 65-годишна възраст – всяка година.
Основна част от лечението е промяната в начина на живот. Трябва да се приемат медикаменти, които намаляват нивото на холестерол в кръвта. Редовните профилактични прегледи и изследването на нивата на холестерол в кръвта са начин за ранно откриване и диагностициране на проблема.
Повече информация за заболяването може да намерите на Фейсбук страницата, подкрепена от Амджен България, Какъв е твоят фамилен отпечатък.
