Мускулни атрофии


Болест : Мускулна атрофия

Последна промяна на 13 July 2023 в 21:49 660 0

Мускулната атрофия се изразява с намаляване и загуба на мускулна маса, намаляване на силата и формата на мускула.
Може да бъде изолирана за определен мускул или за цялата телесна мускулатура.

Може да се дължи на травма върху мускула или счупване на съседна кост (т.н. инактивитетна атрофия), на възпаление на самия мускул (миозит) или ставата, за която се залавя, изгаряне на кожата върху него.

Може да бъде вродена атрофия с асиметрия (на лицето, скъсяване на един крак или ръка),а също и на някои системни заболявания: недохранване, стареене, залежаване и обездвижване след фрактури или мозъчен инсулт, ендокринни заболявания като диабет, Адисон, алкохолна болест, съединително-тъканни автоимунни (ревматизъм, болест на Бехтерев, дерматомиозит и невродерматомиозит), и заболявания на нервната система.

Всеки мускул има определена инервация от периферен нерв и чрез него се осъществява невротрофиката от проводните пътища на централната нервна система.
Неврогенната мускулна атрофия е съпътствана с определени промени в рефлексите и повърхностна, дълбока и протопатична сетивност.

При обменнонедоимъчни заболявания като диабет, подагра, хипотиреоидоза, авитаминоза, алкохолна болест, както и хронични отравяния и продължително лечение с кортикостероиди, се развива полиневропатия с вяла периферна парализа, атония, хипотрофия на мускулите, обикновено в дисталните - долните части на крайниците (“бутилковидно“), с липса на сухожилно-мускулните рефлекси, дистална загуба на повърхностната и дълбока сетивност, а силната спонтанна неовладяема от нестероидни средства болка се дължи на патология на т.н. протопатична сетивност.
Поради засягане на подкоровите ганглии при алкохолна болест може да се засегнат и пирамидните централно-нервни проводници.

При възпалителни и инфекциозни заболявания парализата и хипотрофията на мускулите обикновено е на отделни мускули (при лицевия нерв, полиомиелит, хипотрофия, периферна парализа), или централнонервна хипотрофия на цял крайник или и на двата едноименни крайника с контрактура и спастична парализа след прекарани енцефалити.

Дисеминираната склероза е автоимунно заболяване на централната нервна система с демиелинизация на нервните проводници (оголване на аксона поради разрушаване на миелиновата му обвивка) на централните нервни пътища и се развиват спастични парализи на крайниците, а също и някои периферни нерви: очен, лицев, троичен - тригеминус.

Генетични заболявания
Това са системни дистрофии на кортикомускулния неврален път от клетките на мозъчната кора, през пирамидната нервна система и периферен нерв - до мускула. При едновременна увреда и на централния, и на периферния двигателен неврон говорим за Латерална амио-трофична склероза. При увреда само на периферния неврон – Неврална мускулна атрофия. При увреда на периферния двигателен неврон само в предните рога на гръбначния мозък – Спинална мускулна атрофия. При увреда на пирамидния път – Спастична спинална парализа. Освен клиничния преглед, диференциалната диагноза се базира на ЕМГ (електромиография). Латералната амиотрофична склероза е описана за пръв път от Шарко, но е известна и като болест на Лу Гериг, известен американски бейзболист от 20-30-те години на ХХ век, страдал от тази болест. Дълго време се описва като Синдром ЛАС. Българският професор невролог Иван Георгиев описва 13 причини за този синдром, включително и тежка шийна деформираща патология - остеохондроза. В 1991 г. се открива връзка с хромозома 21, а в 1993 г. е открит генът SOD 1, който кодира ензим, разрушаващ нервната, клетка и определя болестта като фамилна. Тексаски учени през 2019 г. допускат, че мутирали протеини убиквилин престават да регулират функционирането на лизозомата, което смущава обезвреждането на белтъчни отпадъци. Развиват се мускулни крампи и фибрилации, атрофия на мускулатурата, невъзможно гълтане, смутен говор, парализа и фатален изход. Интелектът се съхранява докрай, дори има феномени.

Неврална мускулна атрофия. Болест на Шарко-Мари-Тут (Наследствена моторна и сензорна невропатия ). Увреденият периферен нерв се изразява и с двигателни и сетивни промени, мускулите са с характерна атрофия, като на „бутилки, обърнати с отвора надолу“, или „щъркелови крака“. Походката е с вдигане високо на коленете, шляпане при стъпване на цяло стъпало с шум на пляскане (двустранна перонеална парализа). Това е автозомно-доминантно наследствено заболяване. Ако един от родителите е засегнат от него, децата имат 50% малшанс да го унаследят. Мускулатурата атрофира прогресивно и се изгубва усет за допир. Болестта има пет подвида.

Спинална мускулна атрофия: Автозомно-рецесивно генетично заболяване. Болният е получил дефектния ген от двамата родители. Има две форми:
Заболяване на възрастните: поради дистрофия на преднороговите клетки на гръбначния стълб настъпват симетрични атрофични парализи с фибрилерни потрепвания и реакция на дегенерация, без сетивни и пирамидни белези, най-напред в горните крайници, впоследствие и в долните.
Детската форма започва от 5-6-месечна възраст и засяга предимно горната раменна и тазова мускулатура, която се замества с мастна тъкан и трудно се забелязва. Влошаването настъпва поради засягане на дихателната мускулатура.

Наследствена фамилна спастична спинална параплегия на Щрюмпел-Лорен е наследствено автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно или Х-свързано рецесивно заболяване. След нормално раждане и детство настъпва увреждане на крайните отдели на централните кортико-спинални пътища със слабост и спастичност - скованост на краката, нарушена походка, нарушава се дълбоката сетивност, настъпват тазоворезервоарни смущения, зрителни нарушения, мускулни хипотрофии с фасцикулации, деменция, церебеларна атаксия.
Наши учени (проф. И. Търнев и екип) описаха нова форма на Комплицирана наследствена спастична парапареза, която се дължи на генна мутация.

Други системни мускулни заболявания

Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, е наследствено заболяване, обусловено от мутации в дистрофиновия ген в Х-та хромозома. Не се уврежда нито централната, нито периферната нервна система. Мускулните влакна губят своята напречна набразденост, протоплазмата им се хомогенизира, ядрата се умножават. Настъпва склероза с разрастване на съединителна и мастна тъкан на мястото на мускулната (псевдохипертрофия - мускулът изглежда увеличен). Заболяването започва от детска или юношеска възраст, променя се стоежът на тялото, не може да стане от клекнало или легнало положение, не се движи. Дистрофията е характерна за проксималните мускули на раменния и тазовия пояс, лицевата мускулатура (застинала мимика), псевдохипертрофия на делтовидния мускул на ръката и трицепса на подбедрицата. Главата е наклонена напред, коремът и раменният пояс - силно изпъкнали. Фатално дистрофира междуребрената мускулатура, развива се лъжлива хипертрофия и разтягане на сърдечния мускул, пациентите не могат да дишат. Като израз на разстройство на обмяната в урината се установяват завишени стойности на креатин, креатинин и амиди.

Миастения Гравис, описана от Уилкс и Ерб в 1877-1878 г. е автоимунно заболяване, причинено от антитела срещу ацетилхолиновите рецептори, мускулно специфичната тирозин киназа и други протеини в постсинаптичната мембрана, под влияние на генетични фактори. Честотата е 1 на 100 хил. души. Отношението мъже/жени е 3/1. В развитието на болестния процес (патогенеза) основна роля играе тимусната жлеза, която се намира зад гръдната кост, хиперплазия или тимом. Започва със слабост на очната мускулатура, клепачите спадат, устно-фарингеалните мускули, скелетните мускули, внезапна мускулна слабост, невъзможно дишане поради слабост на междуребрените и диафрагмални мускули. Причината е напредване на медиатора ацетилхолин в нервно-мускулния синапс. Очите са затворени, долната челюст е увиснала, пациентът диша като риба на сухо, прострация (крайна степен на изтощение и влощаване на умствената дейност). На ЕМГ (електромиография) се установяват ниски честоти и спадане на амплитудата на акционния потенциал. На скенер (КАТ) се търси тимом на задгръдната жлеза.
Може да се провокира от работа с пестициди или поемане на бензодиазепини (диазепам, ксанакс, лексотан).

Лечението на мускулната атрофия зависи от причината за появата й

Във всички случаи се провежда пакет от упражнения лечебна гимнастика, особено във водна среда, позовавайки се на закона на Архимед за олекване на тялото и движенията, физиотерапия, електростимулация, поливитамини, анаболи и заместително хранене. Може да се приложат подходящи хирургични корекции и ортопедични обувки.

При неврогенно обусловените мускулни атрофии се прилага терапия с нивалин, съдоразширяващи.

При автоимунните – кортикостероиди по схема. За дисеминираната склероза МС ще стане реч другаде.

При Латерална амиотрофична склероза се прилага лечение с рилузол за блокиране на глутамата в мозъка, РНК интерференция за блокиране на синтеза на патологичен протеин, и трансплантация на стволови клетки в мозъка.

При Неврална мускулна атрофия - антихолестеразни средства, обменно кръвопреливане. Основна роля напоследък има т. н. генно инженерство.

При Спинална мускулна атрофия принос за лечението има екипът на гореспоменатия БГ учен проф. И. Търнев от Клиниката по нервни болести при УМБАЛ „Александровска“ - МУ, София, и Департамент по когнитивна наука и психология при НБУ-София.

Във всички случаи за превенция на влошаване и фатален изход на заболяванията се налага генна консултация и насока за лечение: в споменатата вече научна група и Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) и Националния алианс за хора с редки болести.

При Миастения гравис се прилагат животоспасяващи антихолестеразни средства (прозерин, аксамон, калимин Н), кортикостероиди и нестероидни имуносупресори, витамини В и калий.

При Прогресивната мускулна дистрофия освен витамини, енергийни и анаболни средства, кортникостероиди, се препоръчва Трансларна. Може да се приложат коригиращи деформитетите операции.

Виж още за: