И двата термина са правилни и се използват взаимнозаменяемо. Генетични болести е понятие за всички болести, причинени от промени в гените, а наследствени са тези, които се описват предадени от родител на дете. Например синдромът на Даун може да се причини от случайна генна грешка по време на образуване на яйцеклетката или сперматозоида. В такива случаи говорим за генетична болест.
Този проблем е много важен за хора, на които предстои да създават поколение.

Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Гените са специфични сегменти от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Те са като инструктори, които контролират растежа ни и как да функционират отделните органи и клетки. Хромозомите са по-големи структури и съдържат повече гени (46 в телесната клетка, подредени в 23 двойки - 23 взети от бащата и 23 от майката - 22 автозоми и 1 двойка полови хромозоми). Половите хромозоми определят дали плодът ще бъде мъжки или женски (двойка XY определя мъжкия пол, а двойка ХХ – женския). Понякога настъпва промяна (мутация) в едно от копията на гена, която опорочава нормалното му функциониране. Ако това се случи само в един отделен, рецесивен ген, и индивидът има друго нормално копие, то това нормално няма да причини заболяване. Унаследяването по рецесивен начин означава, че индивидът унаследява две изменени копия на гена (по едно от двамата родители). Грубите аномалии на половите хромозоми могат да бъдат диагностицирани преди раждане на плода чрез амниоцентеза (проба от околоплодните води) и проби от хориоидните вили (влакънца) на плацентата.

Всеки човек има две копия на един и същи ген: едно от майката, едно от бащата. Всеки ген може да има различни копия (алели на гена) - едни имат сини очи, други кафяви и т.н. Понякога определени алели са доминиращи, а други-рецесивни, т.е. по-редки. Гените определят външния вид на човека, характера му, физическа и умствена издръжливост, но те отговарят и за различни заболявания. Гените са подредени в определен вид. Когато този порядък е нарушен говорим за мутация.

В генома (пълният набор на гени във всяка клетка) има между 19000 и 25000 гена. Всеки ген има определено местоположение върху нашите 23 двойки хромозоми в телесната клетка и това разположение се унаследява.
Всички промени в ДНК на гена се предават от родител на дете. Има обаче случаи ДНК-промените да настъпят спонтанно за първи път в детето и това се нарича нова мутация.

Всеки човек има по 2 копия на всеки ген от 22-те хромозоми. Жените имат 2 копия на всички гени на Х (хикс) хромозомата, а мъжете имат едно копие на гените на Х-хромозомата и едно на Y (игрек) хромозомата. Ако има ДНК-грешка само в едно от двете генни копия, има 50% шанс тази промяна да се предаде на всяко негово дете и това се нарича доминиращо. Разстройството е рецесивно, ако и двамата родители носят поне едно копие на специфична генна промяна. Ако и двамата родители имат едно променено копие – има шанс 1 към 4, или 25% детето да се разболее.

Родителите, които имат само едно променено генно копие, не показват симптоми на разстройство и не знаят, че са негови носители. Мъжете винаги наследяват Х-хромозома от майка си и Y-хромозома от баща си, докато дъщерите наследяват Х-хромозома от всеки родител. Синовете на майки, носители на разстройство, имат 50% шанс да го наследят. Дъщерите също имат 50% шанс да унаследят разстройството, но обикновено не са засегнати, тъй като здравата Х-хромозома от бащата може да компенсира дефектната, получена от майката. Засегнатите бащи не могат да предадат Х-свързано заболяване на синовете си, но дъщерите им ще бъдат носители на това разстройство.

Автозомно-доминиращо ендогенни разстройства при Нервната система са следните:
1. Болест на Хънтингтън - разстройство на мускулната координация с неволеви разхвърляни движения на цялото тяло, съпроводени с паметови разстройства и психични промени.
2. Хореята на Сиденхам е по-често след стрептококова или ревматична инфекция, рядко е генетична.
3. Наследствена малкомозъчна атаксия, тип Холмс: бавно прогресиращо разстройство на координацията на походката и ръцете, говора и движенията на очите.
4. Синдром на Пиер-Мари-корова атрофия на малкия мозък, с атаксия.
5. Болест на Шарко-Мари-Тут: увреждане на мускулите на долни и горни крайници, характерна деформация на стъпалото и дланите и пръстите на ръцете, с нарушено равновесие, трудности при дишане и преглъщане, постепенно влошаващи се.
6. Наследствена спастична параплегия: спастична парализа на мускулите на краката и проблеми с пикочен мехур и червата.
7. Идиопатична фамилна и нефамилна, орофациална дистония, със схващане на устните, езика и ларингеалните мускули.
8. Есенциален тремор е наследствен в 5-10% от случаите, различава се от Парконсоновия.
9. Болестта на Паркинсон може да бъде наследствена (или само предразположеност) и автозомно доминантна, и рецесивна, но-по-често е със съдов, постинфекциозен, токсичен или посттравматичен произход.
10. Неврофиброматоза тип 1 се проявява след раждане с много пигментации на кожата и малки доброкачествени туморчета по нервите, предизвикващи болка. Съществува 50% шанс болестта да се унаследи от всяко от децата.
11. Първична наследствена дистония - неволеви мускулни контракции, замразяващи части от тялото в необичайна поза.
12. Органични тикове (синдром на Турет) - на телесните и гласови мускули.

Когато и двамата родители допринасят за промяна в един и същи ген, детето развива т.н. автозомно-рецесивно разстройство. Тук влизат:
1. Вродена глухота.
2. Спинална и неврална мускулна атрофия и сродни симптоми;
3. Болести на двигателния неврон;
4. Прогресираща мускулна дистрофия;
5. Вродена Миастения;
6. Латерална амиотрофична склероза (наследствеността е само в 10%). Има и други причини.
7. Болест на Уилсон (хепатолентикулярна дегенерация поради наследствена увреда на метаболизма на метала мед и натрупването му в неостриатума).
8. Атаксия на Фридрайх - с характерно стъпало.
9. Болест на Тей-Сакс: унищожаване на нервни клетки в централната нервна система и в главен и гръбначен стълб на деца до 6 месеца. Мускулна слабост, проблеми с речта, слепота, глухота и загуба на умствени и физически функции. Родителите не знаят, че носят това разстройство, а всяко от децата им може да развият разстройството в 25%.

Болести със сложен модел на унаследяване са:
1. Болест на Алцхаймер
2. Множествена склероза
3. Паркинсон
4. Спина бифида: Касае се за екзогенни (външни) фактори и генетична предразположеност.

Други фактори: Всички тези заболявания ще се развият според начина на живот и диета. Наличието на трима или повече близки роднини с това заболяване повишават вероятността за заболяване. Въпреки риска обречеността не е задължителна.
Синдромът на Даун не е рецесивно, а хромозомно заболяване - наличие на допълнително копие на 21-та хромозома (те са 47, вместо 46). Проявява се с интелектуални проблеми и забавено физическо развитие, характерен израз на лицето, промяна в носните костички (плоска и къса горна част на носа).

Генните психични заболявания са:
1. Депресия
2. Тревожност
3. Шизофрения
4. Биполярно разстройство, Обсесивно-компулсивно разстройство
5. Аутизъм
6. Синдром на дефицит на вниманието.
Те обаче се развиват в зависимост не от един, а от повече гени, от наследствеността, средата и начин на живот, стрес, физическа и психична травма, употреба на вредни вещества.

Диагностика на генетичните болести
Правят се генетични тестове: изследва се ДНК, извлечена от кръв, слюнка или биопсична тъкан, за да се открият аномалии в гени или хромозоми; прави се полимеразна верижна реакция на ДНК.
Пренатални тестове: амниоцентеза и хорионбиопсия на вилите на плацентата през бременността.
Неинвазивен пренатален тест: изследват се за аномалии като тризомии (свободната ДНК на плода, която циркулира в кръвта на майката).
Неонатален скрининг: чрез кръвна проба на новородени веднага след раждането им се откриват генетични отклонения.
Генетичен скрининг: определя дали даден здрав човек носи генетични варианти.
При зачеване ин витро се прави предимплантационно генетично тестване.
Предиктивно тестване се прави за предвиждане на риска от развитие на генетично заболяване в бъдеще. Лабораторен анализ се прави в съвременни лаборатории: чрез таргентно секвенране или микрочипов анализ се откриват наличните генетични аномалии.
Лечение на генетичните болести: Вътреутробна реконструкция на някои генетични дефекти са успешни сега при сърдечни дефекти.