По повод Световния ден на таласемията 8 май се проведе пресконференция на тема „Да живееш с бета-таласемия в България – между медицината, бюрокрацията и надеждата“ с участието на доц. Атанас Банчев, началник на Клиниката по детска клинична хематология и ръководител на Експертния център за коагулопатии и редки анемии за деца и възрастни към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ) – София, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиниката по детска клинична хематология към СБАЛХЗ – София, д-р Славейко Джамбазов, експерт по здравна икономика и оценка на здравните технологии и основател на „HTA“ ЕООД, и Илиана Първанова, учредител на Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“
Бета-таласемията е рядко наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобин – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Проявява се с хронична анемия, а тежестта му може да варира значително – от хора, които са само носители без симптоми (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от редовни и чести кръвопреливания през целия живот.
Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което започва с проследяване на фамилната история и завършва с високоспециализиран генетичен анализ на HBB гена. Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично. Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност.
В резултат на напредъка в медицината все повече пациенти с бета-таласемия достигат зряла възраст и водят активен живот.
В България с носителство на таласемия са диагностицирани приблизително 170 000 души. Илиана Първанова сподели, че основните проблеми пред пациентите в България включват критичния недостиг на доброволни кръводарители, което води до липсата на кръв и забавяне на кръвопреливанията.
