Генът OTOF
Глухотата се изучава от отоневрологията. Тя може да е кондуктивна.
Външното или средно ухо - външен слухов канал, тъпанчето, костиците на средното ухо не предават звуците към вътрешното ухо поради причини, които могат да бъдат: гнойно възпаление (отит), пробив на тъпанчето, запушване на слуховия канал с ушна кал, чужд предмет или тумор, вродена малформация на ухото; или невросензорна - увреждане на вътрешното ухо (кохлея), слуховия нерв, който свързва ухото с главния мозък, което може да стане от токсично-алергично увреждане от някои антибиотици, шумово-звуково „травмиране“, шумове с висока честота и ултразвук, автоимунни заболявания, тумори, притискащи слухово-вестибуларния нерв, вирусни и бактериални инфекции, например менингит, генна увреда.
60-80% от глухотата при бебета се дължи на генетично заболяване.
То се разделя на синдромно и несиндромно.
Има повече от 300 синдроми на комбинирано участие на глухотата с увреждане на други органи (Аппорт, Шарко-Мари-Тут, Нури, Стиклер, Пендлер, Трейчър Колинс, Ваарденбург, Ушер, и много други).
Несиндромната загуба на слух се дължи на генетично обусловена загуба, а тя от рецесивни или доминантни гени.
Рецесивни гени са, когато и двамата родители трябва да предадат болезнен ген на детето. Ако е само в единия родител, детето може да се роди чуващо.
Доминантни гени - достатъчно е болезнен ген само от единия родител, за да се роди глухо дете.
Вродената глухота е голям медицински, социален, психологически, жизнено-определящ проблем за болния индивид и цялото общество. Около 26 милиони души в света са с вродена глухота! В последните 30 години революционно постижение е поставяне на кохлеарни импланти. Най-добри са резултатите при поставянето им на 1-годишни деца, и то двустранно. Детето чува добре, възприема говорните сигнали, научава се да говори, интегрира се в семейството, в училище, в обществото. Но това е едно механично помощно съоръжение. Не е генерично, не лекува причината. Особено когато се касае за вродена генна глухота.
И ето, дойде времето на обнадеждаващата новина – пробив в дългогодишните проучвания за възвръщане на генна глухота с генна терапия!
На 9 май 2024 г. световните медии съобщиха: „Пробив в света на медицината: лекари възстановиха слуха на 18-месечно момиченце посредством генна терапия“. Момиченцето Опал от Великобритания може да чува почти перфектно след операция, отнела само 16 минути! Лекарите определят случилото се като „нова ера в лекуването на глухотата“.
Това момиченце е родено с генно-обусловена аудио-невропатия. Причинена от грешен ген. В болницата Аденбрук, част от Кеймбриджския университет, на момиченцето влели медикамент, съдържащ подправен ген. Причината бил дефект в OTOF-гена, който произвежда протеин, наречен отоферлин, който осъществява връзката на ухото с мозъка. Учените създали медикамент, който носи в себе си работещо копие на гена. Зад този успех стоят няколко десетки години проучвания. Включени са и други деца от Великобритания, Испания и САЩ. И за всяко – индивидуално. Второ детенце вече дава отлични резултати.
През януари 2024 г. съобщиха от Детската болница във Филаделфия, че 11-годишният Айсам Дам, който е роден глух, след генна терапия чува добре звук за първи път в живота си: шум на автомобили, бръмчене на резачка, гласа на баща си.
Списанието The Lancet, оповестява за подобни изпитания в Китай още от 2022г. Чрез изследвания, направени в Масачужетската ушна болница, от 6 малки деца, родени глухи, лекувани с генна терапия, 5 от тях вече чуват добре, контактуват вербално. При две от тях били свалени като ненужни предварително поставените им слухови импланти. Подобни съобщения се чуват и от Франция при бебета от 12 до 31 месеца.
Вкараният медикамент, „като безвреден вирус“ предизвиква произвеждане на протеина отоферлин, който е необходим на „космените“ клетки във вътрешното ухо да преобразуват звуковите вибрации в елекрически сигнали, които отиват в мозъка.
Тези постижения дават надежда за ранно интегриране на генно нечуващите деца. Надежда, но непълна! Това постижение е само за малка част от родените глухи. Около 1 на всеки 1000 деца се ражда глухо поради генни дефекти. Липсата на отоферлин е само при 3% от тях. Открити са около 150 други гени, които причиняват генна глухота.
Но това първо лечение ще даде повод за други изследвания и лечение на други болестотворни генни мутации.