Изследването на биомаркерите е изключително важно за съвременното персонализирано лечение на рак на белия дроб. Определянето на генетичната мутация може да помогне на онколозите да преценят дали и коя е най-подходящата таргетна терапия.
Тестването на биомаркерите на пациента се извършва в лаборатория чрез анализ на проби от туморна тъкан на болния, кръв или урина. При изследването се търси наличие на известни мутации в туморните клетки. Резултатите от теста се интерпретират от онколози. При рака на белия дроб биомаркерите често са „движещи мутации“, т.е. генетични промени, които карат туморните клетки да растат неконтролируемо. При около 50% от пациентите с недребноклетъчен рак на белия дроб най-често срещаните мутации са: KRAS G12C, EGFR, BRAF, ALK, MET, ROS-1, NTRK. При таргетната терапия чрез прилагане на лекарства се спират тези генетични мутации, като резултатът е забавяне или спиране на развитието на злокачествения процес. В момента повече от половината от тези лекарства се реимбурсират от Националната здравноосигурителна каса.
Относителният риск при пушачите да развият рак на белия дроб се увеличава с 13,3 пъти в сравнение с този при непушачите. Сред другите причини за появата на рака са замърсяването на въздуха и работата с химикали и азбест. Влияние оказват и фамилната обремененост, предходно облъчване на белите дробове и др. В рискова група за заболяването попадат и хората с други белодробни болести като туберкулоза, ХОББ и белодробна фиброза.
Основните симптоми са неизчезваща кашлица, болки в гърдите, задух, изкашляне на кръв, силна умора, необяснима загуба на тегло и чести белодробни инфекции.
Ракът на белия дроб се диагностицира чрез физически преглед, образна диагностика (като рентгенография на гръдния кош, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс), изследване на вътрешността на белия дроб с помощта на бронхоскопия, вземане на проба от тъкан (биопсия) за хистопатологично изследване и дефиниране на специфичния подтип – дребноклетъчен или недребноклетъчен рак, идентифициране на специфични генетични мутации или биомаркери, за да се избере най-добрият вариант за лечение. В момента се прилагат три вида лечение – химиотерапия, таргетна и имунотерапия.