От ляво - Валдимир Томов, проф. Елка захариева, проф. Ковачева. доц. Еленкова

Част от редките заболявания имат някои от симптомите на масови заболявания, се разбра на дискусия на тема „Връзката на социалнозначимите заболявания с редките болести”. Тя се проведе по инициатива на първия в България онлайн портал за социално-значими заболявания - Портал на пациента (https://www.portalnapacienta.bg/) в Университетската специализирана болница за активно лечение по ендокринология „Акад. Ив. Пенчев” в София по повод Световния ден за редки болести 28 февруари. На дискусията присъства и пациентка в активна възраст със Синдром на Търнър, която била диагностицирана едва на 15 години. При нея е изпуснат периодът, през който е можела да получава хормони на растежа и да достигне нормален ръст. В момента обаче тя провежда адекватна хормонозаместителна терапия с естроген. Благодарение на нея успява да потисне слабостта в крайниците си, за да работи и живее пълноценно.

Някои от редките заболявания имат симптоми, характерни за най-масовите сърдечносъдови и ендокринни болести.
„Пример за това маскиране са ендокринните хипертонии, които се крият зад симпотимите на есенциалната артериална хипертония. Поне 10% от хипертонията в детска възраст на практика е ендокринна”, обяснява доц. Еленкова.
На науката са познати над 7000 редки заболявания, като само за 5% от тях има лечение. Според Световната здравна организация в България от тях са засегнати общо 400 000 души, като 5000 се лекуват по Здравна каса.